10 faktorov, ktoré by ste mali vziať do úvahy pred vykonaním domáceho testu DNA
Zdravie
Jack Hudson Odkedy bol prvý návrh ľudského genómu sekvenovaný v roku 2001, počuli sme, že preskúmanie našich údajov o DNA odhalí, čo nás núti tikať a čo by nás jedného dňa mohlo ochorieť. O necelých 20 rokov neskôr, za cenu peknej kabelky, sme schopní použiť súpravu na genetické testovanie, aby sme sa dozvedeli viac o našej minulosti, prítomnosti a budúcnosti, ako sme kedy snívali, a to všetko z súkromia domova.
V roku 2017 bolo podľa technologickej spoločnosti Concert Genetics spustených priemerne 14 genetických testov denne. Nedávna Recenzia technológie MIT Analýza odhalila, že počet ľudí, ktorí si kúpili súpravy, sa v tom roku viac ako zdvojnásobil a v súčasnosti presahuje 12 miliónov.
To je veľa ľudí s prístupom k množstvu údajov - „viac surových osobných biologických informácií ako kedykoľvek predtým,“ hovorí Jeffrey Kahn, PhD , riaditeľ Inštitút bioetiky Johna Hopkinsa Bermana . 'Niektoré z týchto informácií môžu byť upokojujúce, niektoré môžu byť ohromujúce a niektoré sú jednoducho zaujímavé.' Výzvou je vedieť, ako na vás nechať pôsobiť. “
Ak sa chcete lepšie zoznámiť sami so sebou, pozrite si tento podvádzací list na to, čo môžete - a čo nemôžete - získať zo súpravy DNA.
Vy môcť : Objavte, odkiaľ na svete ste.
Za menej ako 100 dolárov a injekčná liekovka s vašimi slinami alebo výter z tváre odhalia spoločnosti ako AncestryDNA, 23andMe a MyHeritage DNA váš pôvod predkov. Robia to tak, že porovnajú vašu DNA so skupinami, ktoré zastupujú regionálne populácie spred niekoľkých stoviek rokov pred modernou migráciou, a s viac súčasnými populáciami krajín.
Služba predkov 24andMe 100,00 dolárov Nakupuj teraz V minulosti sa výsledky zhodovali s pôvodom v rozsiahlych kontinentálnych úsekoch, ale za posledné dva roky, keď sa rozšírili databázy spoločností a zahrnuli sa predtým aj nezastúpené skupiny, boli testy čoraz viac schopné ponúknuť konkrétnejšie geografické informácie. Napríklad 23andMe hovorilo zákazníkom, že majú, povedzme, subsaharských afrických predkov; teraz môže niekedy odhaliť, či sú Sudánci alebo Nigérijčania. A AncestryDNA možno bude vedieť povedať ľuďom s írskymi koreňmi, či sú z okresu Kerry alebo County Cork.
Vy nemôže : Určte svoj klan, triedu alebo kmeň.
„Nie sme schopní uspokojiť zvedavosť Škandinávcov, ktorí sa pýtajú, či súvisia s Vikingmi,“ hovorí Scott Hadly, hovorca 23andMe. A hoci vám testy môžu povedať, že ste súčasťou pôvodných Američanov, nemôžu vás spojiť s konkrétnymi kmeňmi, z ktorých len málo zdieľalo svoju DNA na účely výskumu.
Vy môcť : Zistite, či máte určité mutácie, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.
Minulú jar 23andMe po získaní súhlasu FDA sa dostali na titulky rozšíriť spotrebiteľský test za 199 dolárov na detekciu určitých mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty. Tento test, ktorý je možné vykonať bez povolenia lekára, identifikuje tri najbežnejšie mutácie u ľudí európskeho židovského pôvodu, hovorí Lisa Madlensky, riaditeľka rodinného genetického programu pre rakovinu v UC San Diego Health.
Súvisiaci príbeh
Ako rakovina prsníka ovplyvňuje rodinuFarebná genomika ponúka test za 99 dolárov, ktorý sa zameriava na 30 génov spojených s ôsmimi dedičnými rakovinami. (Test si musí objednať lekár, spoločnosť vás však môže s jedným spojiť zadarmo.) „Aj keď každý má určité riziko rakoviny, tieto testy identifikujú ľudí, ktorí majú oveľa vyššie ako priemerné riziko, a ktorí by mohli profitovať z častejších premietaní, ktoré sa začínajú v mladšom veku, “hovorí Madlensky.
Vy nemôže : Vypočítajte svoje šance na rakovinu.
Aj pri mutácii BRCA sa vaše individuálne riziko vzniku rakoviny prsníka líši podľa druhu mutácie, vášho veku, vašej rodiny a anamnézy. Pozitívny výsledok je stále potrebné potvrdiť v lekárskej laboratóriu a negatívny výsledok neznamená, že máte jasno: Existujú tisíce mutácií BRCA, ktoré tieto testy neidentifikovali. Ľudia s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka by sa mali so svojím lekárom porozprávať o komplexnejšom vyšetrení po konzultácii s genetickým poradcom.
Vy môcť : Narazil na členov rodiny, o ktorých si nikdy nevedel, že ich máš.
Možno ste nečinne snívali o tom, že máte tajného súrodenca, ale pravdepodobne ste nikdy neuvažovali o emocionálnych následkoch objavenia sestry alebo rodiča prekvapenia v skutočnom živote. Keď však spoločnosti zaoberajúce sa genetickým testovaním porovnávajú údaje klientov, môžu sa stať príbuznými, ktorí majú rovnakú DNA.
Getty Images Výsledkom je odvážny nový svet škandálov otcovstva (mamma mia!) A tehotenstiev, ktoré mali zostať ticho. V skutočnosti má súkromná facebooková skupina DNA NPE Friends (NPE skratku Not Parent Expected) viac ako 3 000 členov, z ktorých mnohí šokovali používateľov genetických testov. Aj keď sú správy niekedy vítané, Timothy Caulfield , výskumný riaditeľ Inštitút zdravotného práva na univerzite v Alberte , radí budúcim testerom, aby premýšľali o tom, ako by zareagovali na zistenie, že otec nie je ich biologickým otcom alebo že majú tajomného veľkého brata.
Zoberme si napríklad Janel Myers. Od 11 rokov vedela, že ju rodičia počali pomocou darcu spermií. Čo nevedela: Darca mal ďalších najmenej 20 detí. Kľúčom bola správa od iného člena AncestryDNA: „Aké vzrušujúce! Vyzerá to, že sme nevlastné sestry. “(Keď absolvujete test, uvediete, či máte prístup k spojeniu s ľuďmi, ktorí zdieľajú vašu DNA.) Myers bol pozvaný, aby sa pripojil k súkromnej skupine na Facebooku, a teraz často zvoní na príspevkoch. . Hovorí: „Aj keď pochybujem, že ich niekedy uvidím ako„ súrodencov “, je pekné mať toľko ľudí, s ktorými môžem zdieľať túto jedinečnú situáciu.“
Vy nemôže: Pravdepodobne sa spojte s príbuznými okolo vašich piatych bratrancov.
V priemere zdieľate 0,05 percenta svojej DNA so svojimi piatymi bratrancami (s ktorými zdieľate aj pra-pra-pra-pra-prarodičov). Takže aj keď ste si istí, že máte nejaký vzťah s Rihannou alebo Tinou Fey (rodinné povesti!), Je ťažké správne identifikovať veľmi vzdialených príbuzných a dokázať to.
Vy môcť : Pomôžte posúdiť vaše riziko určitých kardiovaskulárnych stavov.
Genetici identifikovali stovky markerov DNA, ktoré ovplyvňujú vaše riziko vzniku srdcových chorôb, a teraz existujú panely, ktoré testujú niekoľko z týchto kľúčových génov naraz. The lekárska skúšobňa zášť ponúka lekárom objednaný kardiovaskulárny test v hodnote 250 dolárov, ktorý dokáže zistiť mutácie DNA spojené s kardiomyopatiou, stavom, ktorý oslabuje srdcové svaly a môže viesť k srdcovému zlyhaniu. „Ak viete, že to máte, mohli by ste sa pokúsiť vyhnúť nadmernému cvičeniu a robiť časté kontroly,“ hovorí MD Robert Nussbaum, hlavný lekár Invitae. Panel tiež detekuje gény pre arytmie, ktoré môžu spôsobiť fatálne abnormálne srdcové rytmy, a stavy, ktoré praskajú v krvných cievach.
Tento obsah sa importuje z adresy {embed-name}. Rovnaký obsah môžete nájsť v inom formáte alebo viac informácií na ich webových stránkach.Jedným z najvýznamnejších pokrokov je zvýšené testovanie na familiárnu hypercholesterolémiu (FH), ktorá môže od mladého veku zahŕňať nebezpečne vysoké hladiny „zlého“ (LDL) cholesterolu. 'Odhaduje sa, že 90 percent ľudí nevie, že to majú,' hovorí Daniel Rader, MUDr , ktorá sa špecializuje na kardiovaskulárnu genetiku na Perelmanova lekárska fakulta University of Pennsylvania . Ľudia s FH majú zatiaľ až 20-násobné riziko srdcových chorôb, ktoré môžu viesť k infarktu a mozgovej príhode.
Vy nemôže : Zistite, že do 50 rokov dostanete infarkt.
„Tieto testy ukazujú iba pravdepodobnosť infarktu v porovnaní s priemerným človekom,“ hovorí Rader. Tieto informácie vás napriek tomu môžu inšpirovať pri zásadných zmenách životného štýlu a pri zvažovaní, či sú lieky na zníženie cholesterolu pre vás to pravé.
Vy môcť : Zistite, či máte zvýšené riziko Alzheimerovej a Parkinsonovej choroby.
Medzi niekoľko testov patrí genetický variant APOE e4, ktorý súvisí so zvýšeným rizikom Alzheimerovej choroby. Ľudia s jednou kópiou - to je 22 percent populácie - majú trojnásobné riziko vzniku choroby do veku 85 rokov. Podľa Harvardský genetik Robert C. Green , MD, 2 percentá ľudí, ktorí majú dve kópie, sú 15-krát pravdepodobnejšie. Pokiaľ ide o Parkinsonovu chorobu, malé percento prípadov má genetický základ; ľudia aškenázskeho židovského alebo severoafrického pôvodu s konkrétnym genetickým variantom majú asi o 25 percent vyššie riziko vzniku choroby. (Poznámka: 23andMe vám umožní rozhodnúť sa, či by ste radšej nevedeli, či máte tieto varianty.)
Súvisiaci príbeh
Rasové zaujatie v zdravotníctve je národnou epidémiou Vy nemôže : Určite viete, že dostanete chorobu, ktorá vám zmení život.
Odborníci tvrdia, že genetické varianty nie sú jedinými prediktormi rizika; šance a načasovanie vzniku Alzheimerovej alebo Parkinsonovej choroby môžu ovplyvniť iné gény alebo faktory životného štýlu, ako je strava a pohyb. Vedci zároveň neustále objavujú nové gény, takže testovanie negatívnych výsledkov pre tieto varianty neznamená, že nie ste vystavení všetkým rizikám. Poznatky o vašej genetike môžu byť silné, ale sú iba jedným z faktorov pri určovaní vášho osudu - ostatné je už len na vás.
Tento príbeh sa pôvodne objavil v čísle z decembra 2018 ALEBO .
Ak chcete získať viac spôsobov, ako žiť svoj najlepší život, a všetko, čo Oprah, zaregistrujte sa do nášho bulletinu!
Prihlásiť sa na odber